すべてのがんのケースが細胞分裂の際に発生する遺伝子変異から始まることは明らかですが、がんの種類とその治療に適した薬剤が特定のがんの種類によって異なるのは複雑な現実です。 研究者チームは、小児がん患者のゲノム分析を通じてこの問題の解決に取り組んでいます。

東京大学医学部附属病院や国立がん研究センターなどの研究者らは、小児がんの診断と治療を促進するため、小児がん患者の全ゲノム解析の研究を11月から始める。 全ゲノム解析の有効性を確認して実用化し、将来的にはほとんどの患者が全ゲノム解析で診断できる体制を確立することを目標としている。

がんは、細胞分裂中の遺伝子コピーのエラーにより体内の細胞に異常が生じ、制御不能に増殖することで始まります。 ゲノム解析は特定の変異を特定することにより、各患者にとって最適な治療法の選択につながります。

小児がんは、毎年 2,000 ～ 2,500 人が新たに診断されており、15 歳未満の子供に発症するがんの総称です。 影響を受ける人口は少なく、多様性に富んでいるため、正確な診断が困難です。

政府の全ゲノム解析に関する2019年行動計画の一環として、研究チームは日本医療研究開発機構から研究資金を受ける予定だ。

2019年から保険適用となった遺伝子検査は、がんに関連する遺伝子変異の一部を検査するものだが、技術の進歩によりゲノム全体の解析が可能になった。 このパネル検査は主に成人を対象に開発されたもので、小児がんに特有の一部の遺伝子変異は全ゲノム解析でのみ検出できると考えられている。

研究には東京大学や京都大学などの大学病院や小児がんの専門病院など約２０施設が参加する。 他の目標の中でも、彼らは診断と治療が可能なゲノム異常をどの程度検出できるかを判断したいと考えている。

各医療機関で患者から採取されたがん細胞を含む組織などのサンプルは、国立成育医療研究センターに集められ、民間検査機関に送られて分析される。

国立がん研究センターがデータを解析し、東京大学医学部附属病院を中心とする小児がんやゲノミクスの専門家５人程度が、患者の症状などの臨床情報をもとに症例ごとに治療法を検討する。 その後、患者の医師は患者の家族に考えられる治療法やその他の情報について説明します。

研究結果は匿名化されて、製薬会社や研究機関が小児用の新薬の開発などに利用できるようにする。 ２０２４年度以降も対象患者を増やす計画だ。

「全ゲノム解読を標準検査にして、小児がん患者が保険適用で受けられるようにし、最善の治療につなげたいと考えています」と東京大学チームリーダーの加藤元裕教授は語った。